Разница между синдромом Тернера и синдромом Клайнфельтера
Синдром Тернера и синдром Клайнфельтера — это заболевания, обусловленные генетикой. Женщины и мужчины рождаются с ними, поскольку это не то расстройство, которое можно подхватить.
Хотя оба они вызваны генетическими нарушениями, эти два синдрома проявляются совершенно по-разному. Одно заболевание связано с отсутствием генетической половой хромосомы, а другое — с наличием дополнительной генетической половой хромосомы. Каждое из них характерно либо для женского, либо для мужского пола.
Признаки и симптомы каждого из них ярко выражены, что облегчает определение предполагаемого диагноза. Синдром Тернера и синдром Клайнфельтера несут сопутствующие медицинские риски, затрагивающие органы, кости и гормоны организма. Лекарства от этих синдромов не существует, но есть медицинские методы лечения, которые, как показывает практика, довольно успешны. Эти методы лечения включают замещение недостающей выработки гормонов, а также целый ряд терапий.
Синдром Тернера и синдром Клайнфельтера часто путают с синдромом Дауна. Это связано с тем, что синдром Дауна также вызван генетической аномалией. Однако они не связаны между собой, и генетическая аномалия синдрома Дауна не имеет ничего общего с половыми хромосомами.
Цель этой статьи — подчеркнуть различия между этими двумя генетическими синдромами и помочь разобраться, что же происходит на самом деле!
Определение и причины
Синдром Тернера
Синдром Тернера — это генетическое заболевание, вызванное отсутствием (частичным или полным) Х-хромосомы. В большинстве случаев клетки имеют только одну Х-хромосому, но в других случаях наблюдается, что некоторые клетки имеют обе Х-хромосомы, а некоторые — части одной. Этот синдром встречается у женщин.
Синдром Клайнфельтера
Мужчины обычно рождаются с 46 хромосомами, одна из которых — X, а другая — Y. Именно Y-хромосома отвечает за мужской пол. Синдром Клайнфельтера является результатом рождения с лишней Х-хромосомой.
Клиническая картина и патофизиология
Синдром Тернера
У пациентов с синдромом Тернера наблюдаются различные клинические признаки или симптомы.
Новорожденные дети, страдающие этим генетическим заболеванием, часто рождаются с пухлыми руками и пухлыми ногами. У них также могут быть признаки более широкой грудной клетки, чем ожидается. Большинство детей рождаются с нормальным уровнем интеллекта, но у них наблюдаются проблемы со зрением.
Когда пораженным самкам исполняется 5 или 6 лет, они часто выглядят ниже своего среднего ожидаемого роста. Кроме того, у таких самок наблюдается щитовидная грудная клетка, аномалии рук, укороченное запястье, неправильная форма почек и наличие перепонок на шее.
В подростковом возрасте клиническая картина весьма впечатляюща. Подростки часто страдают от полного отсутствия полового созревания, отсутствия развития груди и отсутствия менструальных кровотечений.
Дополнительные симптомы включают генерализованные отеки и недостаточный вес.
Синдром Клайнфельтера
У пациентов, страдающих этим генетическим заболеванием, могут наблюдаться такие клинические признаки и симптомы, как особенно высокая осанка, увеличение объема молочных желез, аномально маленькие яички даже после завершения полового созревания и отсутствие выработки сперматозоидов мужскими репродуктивными органами.
При рождении у детей могут наблюдаться признаки слабости мышц и задержки речи.
Кроме того, у мальчиков может наблюдаться более низкий IQ (примерно на 10-15 пунктов) по сравнению с другими братьями и сестрами.
Риски и лечение
Синдром Тернера
Люди, родившиеся с синдромом Тернера, обычно подвержены гораздо более высокому риску развития медицинских проблем. Эти проблемы включают деформацию почек, ухудшение слуха и наличие врожденных пороков сердца.
Варианты лечения пациентов с синдромом Тернера включают гормон роста. Он назначается в возрасте 5-6 лет и принимается до подросткового возраста. Стероиды и препараты эстрогена назначаются пациентам для помощи в процессе полового развития.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера, безусловно, имеет сопутствующие риски для здоровья человека. К ним относятся бесплодие, слабые кости, рак груди (из-за избытка ткани молочной железы), болезни сердца, болезни легких, нарушения обмена веществ, такие как диабет, стоматологические проблемы и вероятность развития расстройств аутистического спектра.
Присутствие низкого тестостерона можно лечить с помощью заместительной гормональной терапии. Обычно ее начинают, когда ожидается половое созревание. В некоторых случаях ткань молочной железы удаляется путем хирургического вмешательства. Эффективными методами лечения также являются терапия. Точнее, методы лечения физическая, речевая и психологическая терапия.
Обзор
Синдром Тернера — это генетическое заболевание, вызванное отсутствием Х-хромосомы у женщин. Синдром Клайнфельтера, с другой стороны, является генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной Х-хромосомы у мужчин.
Оба эти синдрома имеют значительные клинические проявления и могут лечиться различными гормональными терапиями и другими медицинскими вмешательствами.
Часто задаваемые вопросы
Синдром Тернера - это генетическое заболевание, вызванное отсутствием (частичным или полным) Х-хромосомы. В большинстве случаев клетки имеют только одну Х-хромосому, но в других случаях наблюдается, что некоторые клетки имеют обе Х-хромосомы, а некоторые - части одной. Этот синдром встречается у женщин. Мужчины обычно рождаются с 46 хромосомами, одна из которых - X, а другая - Y. Именно Y-хромосома отвечает за мужской пол. Синдром Клайнфельтера является результатом рождения с лишней Х-хромосомой.
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором имеются три копии хромосомы 21, синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, при котором отсутствует Х-хромосома, а синдром Тернера - генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная Х-хромосома.
