Разница между синдромом Тернера и синдромом Дауна
Синдромы Дауна и Тернера являются хромосомными аномалиями, но различаются тем, какие хромосомы вовлечены, а также распространенностью, причинами, характеристиками, диагностикой и прогнозом
Распространенность
Синдром Дауна (СД), впервые описанный английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в конце XIX века, является результатом полной или неполной копии хромосомы 21, с которым рождается 1 из 700 детей в США (Национальное общество синдрома Дауна). В отличие от этого, синдром Тернера (ТС) встречается исключительно у женщин с одной, а не двумя Х-хромосомами. Около 1-2% эмбрионов имеют ТГ, но 99% этих эмбрионов самопроизвольно прерываются, чаще всего в первом триместре, что приводит примерно к 1 из 2500 лиагностических родов в мире (Министерство здравоохранения и социального обеспечения США)
Причины
Причина появления дополнительной частичной или полной хромосомы при DS остается неизвестной, но возраст матери был определен как фактор. Например, вероятность рождения ребенка с DS у 20-летней матери составляет 0,1%, а у 45-летней — 3% (J.K.Morris et al.). Примерно в 5% случаев происхождение заболевания может быть связано с отцом
Выявлено несколько типов ДС
- Трисомия 21 возникает, когда до или во время зачатия пара хромосом 21 в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется, что приводит к образованию трех копий хромосомы 21, а не двух. Они реплицируются в каждой клетке организма.
- Транслокационный ДС проявляется примерно в 4% случаев. Здесь число хромосом равно 46, но полная или частичная копия хромосомы 21 присоединена к другой хромосоме, чаще всего к хромосоме 14. Наследственный компонент выявлен примерно в одной трети таких случаев
- Мозаичный ДС, который встречается примерно в 1% случаев ДС, является результатом того, что некоторые клетки содержат 46 хромосом, а другие — 47.
TS — это генетическое заболевание, поражающее только женщин. Оно возникает в результате отсутствия или частичного отсутствия Х-хромосомы в большинстве или во всех клетках. Женщины с TS не достигают половой зрелости
Характеристики
Физически DS характеризуется низким мышечным тонусом, слегка уплощенным профилем лица, наклоном глаз вверх, маленьким ростом и единичными глубокими складками поперек ладоней’ по центру. Это состояние связано с задержкой физического развития и легкой или умеренной умственной отсталостью, при этом средний IQ молодого взрослого человека эквивалентен восьми-девятилетнему (André Mégarbané et al. 2013).
TS характеризуется перепончатой шеей, широкой грудной клеткой, низким ростом, маленьким подбородком, аномальными углами предплечий, короткими пальцами и отсутствием полового созревания (Benjamin Saddock and Saddock; C.S.Oliveira и Alves)
Диагностика
Пренатально DS можно диагностировать с помощью анализа сыворотки крови и сонограммы для проверки наличия маркеров. Более инвазиагенные и точные диагностические тесты включают в себя хроническую пробу ворсин, проводимую в первом триместре, и амниоцентез, проводимый во втором триместре. Оба диагностических теста включают 1% риск самопроизвольного аборта, но оба имеют почти 100% диагностическую точность. Если скрининг показывает наличие DS, эмбрион часто абортируют (J.L.Natroli и др.). При рождении DS выявляется по наличию физических признаков и взятию крови у младенца для проведения генетических тестов для подтверждения диагноза.
Диагноз TS может быть поставлен при рождении по физическим признакам и взятию крови у младенца для генетического тестирования. Поскольку большинство людей с ТС имеют нормальный интеллект, заболевание может быть диагностировано только в подростковом возрасте при отсутствии начала менструации; однако проблемы с пространственной визуализацией отмечаются как отклонение от нормы (V.P.Sybert)
Прогноз
Поскольку DS и TS являются генетическими заболеваниями, ни одно из них не поддается лечению. Большинство людей с ДС нуждаются в образовательной поддержке и защищенной рабочей среде, и в развитых странах продолжительность их жизни составляет от 50 до 60 лет. Что касается ТС, то, хотя девочки могут вести нормальную жизнь благодаря гормональному лечению, которое помогает развитию бедер и груди, они не могут забеременеть естественным путем
Обзор
Синдромы Тернера и Дауна вызваны различными хромосомными аномалиями. ДС является результатом дополнительной полной или неполной хромосомы 21, а ТС — результатом отсутствия или изменения Х-хромосомы. ДС может быть у обоих полов, а ТС — только у женщин, причем диагноз может быть поставлен только в подростковом возрасте. Оба заболевания имеют ярко выраженные физические особенности, и если DS ассоциируется с легкой или умеренной умственной отсталостью, то TS — с бесплодием
Часто задаваемые вопросы
Синдромы Тернера и Дауна - одни из самых распространенных хромосомных аномалий, с которыми имеют дело врачи, но вызваны они разными хромосомными аномалиями. При ТС у ребенка женского пола отсутствует Х-хромосома, а при ДС у ребенка любого пола имеется лишняя полная или неполная хромосома 21. В то время как DS чаще всего диагностируется при рождении, синдром Тернера может быть диагностирован только в подростковом возрасте
Синдром Дауна и синдром Дауна - синонимы, но предпочтение отдается синдрому Дауна, поскольку использование апострофа подразумевает право собственности или владения (Национальное общество синдрома Дауна)
Синдромы Дауна и Тернера являются хромосомными аномалиями, но если DS - это результат лишней частичной или полной хромосомы 21, то TS - результат отсутствия или изменения Х-хромосомы во всех или некоторых клетках
Синдром Дауна связан с лишней полной или неполной копией хромосомы 21. Синдром Тернера поражает только женщин и подразумевает отсутствие или изменение Х-хромосомы во всех или некоторых клетках. Синдром Клайнфельтера поражает только мужчин и включает в себя получение эмбрионом дополнительной Х-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме (Бенджамин Сэддок и Сэддок).
